Δέσποινα Καλιοντζή – Κατανoώντας τη Θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία είναι μια ιατρική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση πήξης του αίματος, οδηγώντας έτσι σε αυξημένο κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει θρόμβους. Αυτή η διαταραχή, αν και δεν είναι πάντα άμεσα εμφανής, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές εάν αφεθεί χωρίς διάγνωση ή θεραπεία.

Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε τι είναι η θρομβοφιλία, τις αιτίες της, τα συμπτώματα, τη διάγνωση, τις επιλογές θεραπείας και πώς μπορεί να διαχειριστεί για να μειωθούν οι κίνδυνοι που σχετίζονται με αυτή.

Τι Είναι η Θρομβοφιλία;

Ο όρος “θρομβοφιλία” αναφέρεται σε μια ομάδα καταστάσεων που καθιστούν το αίμα πιο επιρρεπές στο σχηματισμό θρόμβων. Ο όρος προέρχεται από τη λέξη “θρόμβος” και τη λέξη “φιλία”, υποδηλώνοντας την προδιάθεση του οργανισμού για θρόμβωση. Σε ένα υγιές κυκλοφορικό σύστημα, οι θρόμβοι σχηματίζονται φυσιολογικά για να σταματήσουν την αιμορραγία μετά από έναν τραυματισμό. Ωστόσο, σε άτομα με θρομβοφιλία, οι θρόμβοι μπορούν να σχηματιστούν χωρίς προφανή λόγο, συχνά στις φλέβες ή τις αρτηρίες όπου δεν είναι απαραίτητοι. Αυτοί οι ανεπιθύμητοι θρόμβοι μπορούν να ταξιδέψουν μέσω της κυκλοφορίας, προκαλώντας ενδεχομένως επικίνδυνες καταστάσεις όπως η εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, η πνευμονική εμβολή ή ακόμη και εγκεφαλικό επεισόδιο.

Αιτίες και Παράγοντες Κινδύνου

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι είτε κληρονομική είτε επίκτητη.

Η κληρονομική θρομβοφιλία μεταβιβάζεται μέσω των γονιδίων της οικογένειας. Οι πιο κοινές κληρονομικές αιτίες θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν:

1. Μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden: Αυτή η γενετική μετάλλαξη προκαλεί την αντίσταση του παράγοντα πήξης V στην αναστολή της ενεργοποίησής του, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο σχηματισμού θρόμβου.
2. Μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης: Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε υψηλότερα επίπεδα προθρομβίνης, μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη διαδικασία πήξης του αίματος, αυξάνοντας την πιθανότητα σχηματισμού θρόμβου.
3. Έλλειψη πρωτεΐνης C ή πρωτεΐνης S: Αυτές οι πρωτεΐνες βοηθούν στη ρύθμιση της πήξης του αίματος και όταν είναι ανεπαρκείς ή απούσες, αυξάνεται ο κίνδυνος υπερβολικής πήξης.
4. Έλλειψη Αντιθρομβίνης III: Η αντιθρομβίνη III είναι μια άλλη σημαντική πρωτεΐνη που αναστέλλει τη διαδικασία πήξης. Η έλλειψή της μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένες τάσεις για σχηματισμό θρόμβου.

Η επίκτητη θρομβοφιλία αναπτύσσεται λόγω άλλων παραγόντων άσχετων με το οικογενειακό ιστορικό. Οι κοινές αιτίες περιλαμβάνουν:

1. Εγκυμοσύνη: Οι ορμονικές αλλαγές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνουν τους παράγοντες πήξης, ενώ η διόγκωση της μήτρας μπορεί να πιέσει τις φλέβες, οδηγώντας σε σχηματισμό θρόμβου.
2. Αντισυλληπτικά και ορμονική θεραπεία υποκατάστασης: Τα ορμονικά αντισυλληπτικά και ορισμένες θεραπείες για την εμμηνόπαυση μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβωσης λόγω της επίδρασης τους στους παράγοντες πήξης του αίματος.
3. Καρκίνος: Ορισμένοι καρκίνοι και θεραπείες του καρκίνου μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένη παραγωγή παραγόντων πήξης, αυξάνοντας τον κίνδυνο θρόμβωσης.
4. Χειρουργική επέμβαση ή παρατεταμένη ακινησία: Η αδράνεια, ιδιαίτερα μετά από χειρουργική επέμβαση, μπορεί να επιβραδύνει τη ροή του αίματος και να συμβάλει στον σχηματισμό θρόμβων.

Συμπτώματα και Επιπλοκές

Η θρομβοφιλία συνήθως δεν προκαλεί ειδικά συμπτώματα από μόνη της. Ωστόσο, οι θρόμβοι που σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές και εμφανείς επιπλοκές. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πρήξιμο, ερυθρότητα και ζέστη στο πόδι (συνήθως ένδειξη εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης)
• Πόνος στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή ή βήχας με αίμα (ένδειξη πνευμονικής εμβολής)
• Έντονο πονοκέφαλο, αλλαγές στην όραση ή ξαφνικό μούδιασμα (υποδεικνύοντας εγκεφαλικό επεισόδιο)

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άτομα μπορεί να εμφανίσουν επιπλοκές χωρίς να γνωρίζουν ότι έχουν θρομβοφιλία, έως ότου υποστούν ένα επεισόδιο θρόμβωσης. Επομένως, είναι σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό διαταραχών πήξης ή άλλους παράγοντες κινδύνου.

Διάγνωση

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας συνήθως ξεκινά με την ανασκόπηση του ιατρικού ιστορικού και αιματολογικές εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις αποσκοπούν στη μέτρηση των επιπέδων ορισμένων παραγόντων πήξης και στην αναγνώριση γενετικών μεταλλάξεων, ελλείψεων ή ανωμαλιών σε πρωτεΐνες όπως ο παράγοντας V, η προθρομβίνη, η πρωτεΐνη C, η πρωτεΐνη S και η αντιθρομβίνη III.

Εκτός από τις αιματολογικές εξετάσεις, οι γιατροί ενδέχεται να χρησιμοποιήσουν απεικονιστικές τεχνικές για να ανιχνεύσουν την παρουσία θρόμβων, όπως υπερηχογράφημα για εν τω βαθει φλεβική θρόμβωση ή αξονική τομογραφία για πνευμονική εμβολή.

Θεραπεία και Διαχείριση

Ο στόχος της θεραπείας της θρομβοφιλίας είναι να αποτραπεί η θρόμβωση. Αυτό συνήθως περιλαμβάνει τη διαχείριση τόσο της υποκείμενης κατάστασης όσο και οποιωνδήποτε οξέων συμπτωμάτων θρόμβωσης.

Οι αντιπηκτικές θεραπείες συνταγογραφούνται συχνά για να μειώσουν την ικανότητα του αίματος να πήξει. Αυτά τα φάρμακα, όπως η ηπαρίνη, η βαρφαρίνη και οι νεότεροι αντιπηκτικοί παράγοντες, χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία των υπαρχόντων θρόμβων και την πρόληψη μελλοντικών. Ωστόσο, αυτά τα φάρμακα απαιτούν προσεκτική παρακολούθηση λόγω των πιθανών παρενεργειών τους, και προσαρμογές για άτομα με κληρονομική θρομβοφιλία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνιστώνται σφιχτές κάλτσες συμπίεσης ή άλλες συσκευές για τη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης, ιδίως για άτομα με περιορισμένη κινητικότητα ή που αναρρώνουν από χειρουργική επέμβαση. Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως η τακτική άσκηση, η διαχείριση του βάρους και η διακοπή του καπνίσματος, μπορούν επίσης να παίξουν ρόλο στη μείωση του κινδύνου σχηματισμού θρόμβου.

Για άτομα με κληρονομικές μορφές θρομβοφιλίας, μπορεί να απαιτείται συνεχιζόμενη φροντίδα και παρακολούθηση, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια περιόδων αυξημένου κινδύνου, όπως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μετά από χειρουργική επέμβαση ή κατά τη λήψη ορμονικής θεραπείας.

Πρόληψη

Αν και η θρομβοφιλία δεν μπορεί πάντα να προληφθεί, υπάρχουν βήματα που μπορούν να ακολουθούν τα άτομα που κινδυνεύουν για να μειώσουν την πιθανότητα θρόμβωσης. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Τακτική φυσική δραστηριότητα για την προώθηση της υγιούς κυκλοφορίας.
• Αποφυγή παρατεταμένης ακινησίας, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια μακρών πτήσεων ή διαδρομών.
• Χρήση αντιπηκτικών κατά τη διάρκεια περιόδων υψηλού κινδύνου, όπως μετά από χειρουργική επέμβαση ή στην εγκυμοσύνη, με καθοδήγηση γιατρού.

Συμπέρασμα

Η θρομβοφιλία είναι μια διαταραχή πηκτικότητας του αίματος που μπορεί να αυξήσει σημαντικά τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών υγείας. Αν και δεν είναι πάντα εύκολο να εντοπιστεί, η κατανόηση των αιτίων, των συμπτωμάτων και των επιλογών θεραπείας είναι ουσιώδης για τη διαχείριση της κατάστασης. Μέσω ιατρικής παρέμβασης, αλλαγών στον τρόπο ζωής και τακτικής παρακολούθησης, τα άτομα με θρομβοφιλία μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο και να ζήσουν υγιείς και ενεργές ζωές. Αν υποψιάζεστε ότι μπορεί να έχετε θρομβοφιλία, συμβουλευτείτε έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για εξατομικευμένες συμβουλές και καθοδήγηση.

Δέσποινα Καλιοντζή MD
Αιματολόγος
Διευθύντρια Αιματολογικής Κλινικής “Ευρωκλινική Αθηνών”